Coyote3
Example Diagnostics CenterMolekylär diagnostikExempeladress 1 000-000000demo@example.org
Coyote3
Example Diagnostics CenterMolekylär diagnostikExempeladress 1 000-000000demo@example.org

DNA · Analysrapport

Molekylärgenetisk analysrapport

SYNTHETIC-001

Kliniskt relevanta SNVs och små INDELs

GenKromosomExonHGVSVAFTierKlassificering
BRAF715p.Val600Glu24%ITier I

Kopietalsförändringar

GenKopietal
EXAMPLE16

Kliniskt relevanta biomarkörer

BiomarkörResultatBedömning
TMB12 mut/MbHög

Translokationer

FusionKlassificering
EML4::ALKTier II

Slutsats

Exempel på granskad slutsats. Endast för demonstration.

Prov Status
SYNTHETIC-001 Granskad

Kopietalsprofil, genomisk översikt

Exempelprofil för fyra syntetiska regioner
Syntetisk kopietalsprofil

Detaljerade fynd

SNV / INDEL - BRAF p.Val600Glu
GenBRAFTypSNVTranskriptNM_004333.6
Konsekvensmissense_variantcDNAc.1799T>AProteinp.Val600Glu
Kromosom7Position140753336VAF24%
Exon15
KlassificeringGranskat exempel
Kommentar

Syntetiskt exempel. Granskad exempelkommentar.

Detaljerade fynd

CNV - EXAMPLE1
GenEXAMPLE1Regionchr1:100000-200000TypGain
Kopietal6Storlek100 kbProber42
PR25SR12
KlassificeringGranskat exempel
Kommentar

Syntetiskt kopietalsfynd.

Biomarkördetaljer

TMB
Resultat12 mut/MbBedömningHög
MSI
Instabila markörer0Analyserade markörer100Resultat0%
HRD
Summa25TAI8LST9
LOH8

Detaljerade fynd

Fusion - EML4::ALK
5′ genEML43′ genALKEffektIn-frame
5′ brytpunktchr2:424000003′ brytpunktchr2:29400000Split reads37
Spanning pairs18Anchor64
KlassificeringGranskat exempel
Kommentar

Syntetiskt fusionsexempel.

Analysbeskrivning

Metod

Syntetisk analysbeskrivning.

Omfattning

Demonstration av rapportens innehåll och layout.

Tabell 1: Analyserade gener

BRAFEML4ALKEXAMPLE1

Klassificeringsbeskrivning

Exempel på klassificeringsbeskrivning.

Referenser

  1. Demonstrationsreferens.