DNA · Analysrapport
Molekylärgenetisk analysrapport
SYNTHETIC-001
| Gen | Kromosom | Exon | HGVS | VAF | Tier | Klassificering |
| BRAF | 7 | 15 | p.Val600Glu | 24% | I | Tier I |
| Biomarkör | Resultat | Bedömning |
| TMB | 12 mut/Mb | Hög |
| Fusion | Klassificering |
| EML4::ALK | Tier II |
Exempel på granskad slutsats. Endast för demonstration.
| Prov |
Status |
| SYNTHETIC-001 |
Granskad |
Syntetisk kopietalsprofil
| Gen | BRAF | Typ | SNV | Transkript | NM_004333.6 |
| Konsekvens | missense_variant | cDNA | c.1799T>A | Protein | p.Val600Glu |
| Kromosom | 7 | Position | 140753336 | VAF | 24% |
| Exon | 15 |
| Klassificering |
| Kommentar |
| Gen | EXAMPLE1 | Region | chr1:100000-200000 | Typ | Gain |
| Kopietal | 6 | Storlek | 100 kb | Prober | 42 |
| PR | 25 | SR | 12 |
| Klassificering |
| Kommentar |
| Resultat | 12 mut/Mb | Bedömning | Hög |
| Instabila markörer | 0 | Analyserade markörer | 100 | Resultat | 0% |
| 5′ gen | EML4 | 3′ gen | ALK | Effekt | In-frame |
| 5′ brytpunkt | chr2:42400000 | 3′ brytpunkt | chr2:29400000 | Split reads | 37 |
| Spanning pairs | 18 | Anchor | 64 |
| Klassificering |
| Kommentar |
Metod
Syntetisk analysbeskrivning.
Omfattning
Demonstration av rapportens innehåll och layout.
Tabell 1: Analyserade gener
Exempel på klassificeringsbeskrivning.